概述

• 静脉畸形（VMs）是常见低流速脉管畸形，由胚胎血管结构发育异常导致，与TEK/TIE2、PIK3CA等基因突变相关
• 按ISSVA分类，普通静脉畸形占比90%以上，其余包含家族性皮肤黏膜静脉畸形、蓝色橡皮疱痣综合征等亚型
• 出生时即存在，儿童期可表现为青色肿物或无特异性表现，进展后可出现病灶增大、疼痛、局限性血管内凝血、功能障碍，影响患儿生长发育及生活质量
• 硬化治疗为一线治疗方案，通过硬化剂损伤血管内皮，使血管闭塞转化为纤维条索，具有微创、操作简便、副作用小、可重复的优势

诊断

临床表现

• 旧称海绵状血管瘤，可发生于全身各部位，头颈部占比40%，其次为四肢、躯干
• 典型特征为质地软、无搏动、可压缩、听诊无杂音、体位试验阳性
• 早期多无症状或仅表现为体表肿物，缓慢进展，在激素水平变化、感染、创伤、不恰当治疗时可快速进展，后期可出现肿胀、疼痛、出血、功能障碍、局限性血管内凝血等表现
• 特殊部位表现：头颈部病灶可致面部畸形，呼吸道受累可引发呼吸困难；消化道病灶可致反复消化道出血；肢体病灶可致疼痛、肿胀、运动功能障碍；部分病灶可触及散在质硬静脉石

辅助检查

• 彩色多普勒超声为首选筛查手段，表现为可压缩性低回声信号，静脉石呈伴后方声影的同心圆状钙化影；肢体弥漫性VMs压迫近心端时病灶会增大
• 磁共振成像（MRI）为评估病灶范围、制定治疗方案、评价预后的主要检查，低龄不配合者需镇静下完成；T1加权像呈低或等信号，T2加权像压脂序列呈分叶状高信号团块影，静脉石为类圆形低信号区，可清晰显示病变与周围软组织关系
• X线平片可观察骨质受累情况，确认钙化灶及静脉石
• 计算机断层扫描（CT）仅用于紧急情况或无法配合MRI的患儿
• 儿童检查及随访优先选择超声或MRI，减少辐射暴露

鉴别诊断

• 需与婴幼儿血管瘤、难消退型先天性血管瘤、淋巴管畸形、动静脉畸形、纤维脂肪血管异常鉴别，鉴别困难时可行超声、增强MRI检查，必要时活检病理证实
• 婴幼儿血管瘤：出生后不久出现，1岁前快速增殖，1岁后逐渐消退；VMs出生时即存在，缓慢进展，无自行消退表现，部分体位试验阳性
• 难消退型先天性血管瘤：出生时即存在，持续不消退，瘤体呈淡蓝或紫红色，皮温高，表面有扩张毛细血管，周围有苍白色晕圈；VMs皮温正常，无震颤及周围苍白晕圈
• 淋巴管畸形：质软肿物，合并囊内出血或感染时快速增大，超声下可见低回声伴纤细或带血供分隔，合并出血感染时可见细密点状强回声；VMs超声下为管道样或蜂窝状低回声，呈静脉频谱，加压后管腔可排空再充盈
• 动静脉畸形：高流速脉管畸形，局部皮温高，可扪及震颤、闻及吹风样杂音，进展后可出现出血、溃疡、病理性骨折、心力衰竭等，可通过超声或强化CT鉴别
• 纤维脂肪血管异常：多下肢受累，表现为肿物伴持续性疼痛、功能障碍，超声为不均质实性团块，MRI信号不均质；VMs疼痛多为间歇性，超声可见不均质管腔样低回声，MRI信号更均质

儿童静脉畸形硬化治疗原则

• 症状轻微者建议定期临床随访，需干预时首选硬化治疗，其他方案包括手术切除、激光、消融等，复杂病变建议多学科诊疗
• 治疗原则为改善外观、恢复功能、减轻或消除疼痛
• 手术切除复发率高，仅作为改善外观及功能的辅助治疗，或其他治疗无效后的最终手段
• 青少年期病灶进展快，建议早期诊疗控制不良影响
• 治疗目标为改善临床症状、最大程度改善外观、提高生活质量，不盲目追求病灶彻底根治；弥漫性病变以减轻症状、控制进展为终点，避免过度治疗

聚桂醇注射液相关内容

药物介绍

• 化学名称为聚氧乙烯月桂醇醚，规格100mg/10mL，浓度1%，属于清洁剂类血管硬化剂，是国内获批可用于静脉腔内注射的专业硬化剂
• 具备一定麻醉作用，注射后化学刺激小，无强烈疼痛及醉酒样反应，疗效确切、安全性好；与麻醉剂合用时会增加心脏麻醉风险

药物原理

• 作为非离子型表面活性剂，可溶解损伤血管内皮，诱发无菌性炎症、纤维组织增生，最终闭塞血管
• 儿童治疗多采用泡沫硬化剂形式，液气比、抽吸次数、温度、时间是影响泡沫稳定性的主要因素

药物制备及剂量

• 采用Tessari技术制备：螺口注射器按1:3比例抽取聚桂醇注射液与空气或CO₂，经三通连接后快速来回抽吸20次，关小阀门后再抽吸10次，制备均匀细腻泡沫
• 剂量限制：注射剂量不超过2mg/kg·d，单次泡沫硬化剂总量控制在40mL以内，20mL以内安全性更佳
• 婴幼儿可将液气比调整为1:2；病变范围广泛者建议分期治疗，治疗后1个月复查评估后续方案

围手术期管理

患儿准备

• 病史采集需耐心分辨患儿或代述人描述的真实性，体格检查需注意消除患儿恐惧，保护隐私及心理状态
• 完善影像学检查明确病灶形态、范围及与周围组织关系，头颈部累及呼吸道者需行呼吸道评估，必要时术前预防性气管切开或术后保留气管插管
• 术前向患儿及监护人告知疾病情况、治疗方案、预后、注意事项及风险，签署知情同意书

治疗前准备

• 实验室检查：血常规、尿便常规、凝血功能、生化、病毒血清学
• 心脏检查：心电图、心脏超声
• 麻醉前准备：禁饮食、术区标记、备皮，建立静脉通道
• 药品及器械准备：聚桂醇注射液、消毒物品、穿刺针、注射器、三通阀、抢救药品及设备

适应证

• 确诊的儿童静脉畸形
• 其他外科或微创治疗后复发、残余的静脉畸形
• 合并疼痛、出血、溃疡、功能障碍等相关症状的静脉畸形

禁忌证

• 相对禁忌证：一般健康状况不佳；明显过敏体质；无症状卵圆孔未闭及房间隔缺损；支气管哮喘；既往泡沫硬化治疗后出现偏头痛等神经功能不全；大面积重症VMs合并局限性血管内凝血且凝血功能未改善
• 绝对禁忌证：既往聚桂醇注射液过敏史；合并深静脉血栓；病变与深静脉广泛连通；术区感染或严重全身感染；有症状的卵圆孔未闭或其他右向左分流心脏疾患；严重全身性疾病无法耐受手术

操作方法

• 麻醉选择：建议全身麻醉，疼痛耐受好、可配合的大龄儿童可尝试局麻
• 病灶穿刺：浅表病灶可经皮/经黏膜直接穿刺；位置深在、范围广泛的病灶建议在超声或DSA监视下穿刺，提高精准度、减少并发症
• 血管构型评估：DSA下穿刺后回抽见静脉血，行血管造影明确病灶形态、引流静脉情况，可参照Puig分型指导用药，同时排除对比剂外溢、药物误入正常血管的可能
• 硬化剂注射：推荐在超声引导或DSA路径模式下注射，超声需实时监测弥散范围，避免误注动脉；DSA下观察到对比剂被泡沫硬化剂完全替换后停止注射
• 浅表病灶注射时需观察皮肤、黏膜颜色，出现阻力增加、对比剂外渗、皮肤颜色异常时立即停止注射
• 重要结构周围病灶可采用多针穿刺，降低外渗及异位栓塞风险，提升治疗效果
• 流速快、静脉湖样扩张的病灶，可先采用弹簧圈植入、腔内消融等技术降低回流速度、缩小病灶体积后再行硬化治疗，也可与平阳霉素、博来霉素、无水乙醇等硬化剂联合应用

不良反应及处理

• 整体特征
  • 不良反应发生率低，心脏毒性罕见
  • 出现并发症需立即积极处理
• 过敏反应
  • 少见，轻者表现为皮疹、瘙痒，重者可出现过敏性休克
  • 常发生于注射泡沫硬化剂后30分钟内，发现后需及时处理
• 局部肿胀
  • 术后24小时内肿胀最严重
  • 轻度可暂行观察，肿胀明显可予抬高体位、冰敷、外用复方七叶皂苷钠凝胶/多磺酸粘多糖乳膏、注射皮质类固醇
  • 口腔内病灶可予复方氯己定含漱液或康复新液漱口
  • 疼痛明显可酌情口服非甾体抗炎药
  • 邻近气道病灶治疗后可保留气管插管或术前预防性气管切开，避免呼吸困难
• 皮肤或肢体缺血坏死
  • 多与硬化剂外溢、误入动脉、动脉返流相关
  • 四肢注射泡沫硬化剂后1小时内需监测皮肤颜色及末梢血供
  • 术中建议在超声或DSA监测下操作，降低风险
• 其他不良反应
  • 包含张力性水泡、色素沉着、浅静脉炎、溶血反应、一过性胸闷、干咳、急性下肢深静脉血栓、肺栓塞等
  • 短暂轻微不良反应经规范护理可治愈，严重不良反应需尽早发现并积极治疗

疗效及随访

• 随访要求
  • 术后定期门诊随访
  • 疗效评估结合临床表现、超声、MRI等影像学检查
• 整体疗效
  • 多数患儿临床症状可有效缓解，部分可存在病灶残留
  • 制定治疗方案需充分考虑远期疗效、复发概率、功能保存等因素
• 疗效判断标准
  • I级（无效）：病灶无明显变化或增大，需外科切除或其他治疗
  • II级（部分缓解）：病灶缩小＜50%，需再次治疗
  • III级（明显缓解）：病灶缩小50%~75%，无明显功能障碍，可随访或再次治疗
  • IV级（治愈）：病灶缩小＞75%，临床症状完全消失，外观恢复满意，建议随访观察

治疗方案总结

• 聚桂醇硬化治疗优势
  • 不易损伤重要神经、正常血管、腺体、肌肉等组织
  • 具备安全有效、微创、操作简便、并发症少的特点，为儿童静脉畸形一线治疗方案
• 联合治疗方案
  • 可根据患儿病情，联合手术、消融、激光、加压、口服药物等制定个性化综合诊疗方案